RELEVÂNCIA DO DIAGNÓSTICO LABORATORIAL E APLICAÇÃO PRÁTICA EM UM RELATO DE CASO DE HEMOFILIA B

Resumo

Resumo: A Hemofilia B é uma coagulopatia hereditária caracterizada pela deficiência do Fator IX, cuja identificação precoce depende diretamente da precisão e da sensibilidade dos métodos laboratoriais. Este trabalho tem como objetivo destacar a relevância do diagnóstico laboratorial na confirmação da doença e demonstrar, por meio de um relato de caso, como a correta interpretação dos exames complementares pode orientar o manejo clínico adequado. O estudo apresenta a trajetória diagnóstica de um paciente com Hemofilia B, evidenciando a relação entre manifestações clínicas, achados laboratoriais e conduta terapêutica. A análise integra conceitos teóricos e a aplicação prática no contexto biomédico, reforçando a importância da atuação do profissional de laboratório no reconhecimento de padrões hemostáticos alterados e na colaboração com a equipe multiprofissional. O presente Trabalho de Conclusão de Curso foi desenvolvido por meio de um estudo descritivo do tipo relato de caso, com foco na caracterização clínica, laboratorial e no acompanhamento terapêutico de um paciente diagnosticado com Hemofilia do Tipo B. A escolha dessa abordagem metodológica justificou-se pela relevância de analisar, de forma aprofundada, a trajetória individual de um paciente portador dessa coagulopatia rara, possibilitando a correlação entre manifestações clínicas, achados laboratoriais e condutas terapêuticas.O presente trabalho evidenciou que o diagnóstico laboratorial desempenha um papel central na identificação, classificação e acompanhamento da Hemofilia B, especialmente em casos clínicos que exigem precisão e agilidade para garantir uma conduta terapêutica eficaz. Por meio do relato de caso analisado, foi possível demonstrar como a integração entre sinais clínicos, histórico familiar e exames específicos — como o Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPA), dosagem do Fator IX e testes complementares — constitui a base para um diagnóstico seguro e fundamentado.

Palavras-chaves: Hemofilia B. Diagnóstico Laboratorial. Coagulação. Caso Clínico. Biomédico.

Abstract: Hemophilia B is a hereditary coagulopathy characterized by Factor IX deficiency, whose early identification depends directly on the accuracy and sensitivity of laboratory methods. This work aims to highlight the relevance of laboratory diagnosis in confirming the disease and to demonstrate, through a case report, how the correct interpretation of complementary tests can guide appropriate clinical management. The study presents the diagnostic trajectory of a patient with Hemophilia B, highlighting the relationship between clinical manifestations, laboratory findings, and therapeutic conduct. The analysis integrates theoretical concepts and practical application in the biomedical context, reinforcing the importance of the laboratory professional's role in recognizing altered hemostatic patterns and collaborating with the multidisciplinary team. This Final Course Project was developed through a descriptive case report study, focusing on the clinical and laboratory characterization and therapeutic follow-up of a patient diagnosed with Hemophilia B. The choice of this methodological approach was justified by the relevance of analyzing, in depth, the individual trajectory of a patient with this rare coagulopathy, allowing for the correlation between clinical manifestations, laboratory findings, and therapeutic approaches. This work demonstrated that laboratory diagnosis plays a central role in the identification, classification, and follow-up of Hemophilia B, especially in clinical cases that require precision and speed to ensure effective therapeutic management. Through the analyzed case report, it was possible to demonstrate how the integration of clinical signs, family history, and specific tests—such as Activated Partial Thromboplastin Time (aPTT), Factor IX dosage, and complementary tests—constitutes the basis for a safe and well-founded diagnosis.

Keywords: Hemophilia B. Laboratory Diagnosis. Coagulation. Clinical Case. Biomedical Scientist.

Resumen: La hemofilia B es una coagulopatía hereditaria caracterizada por la deficiencia del factor IX, cuya identificación temprana depende directamente de la precisión y la sensibilidad de los métodos de laboratorio. Este trabajo busca destacar la relevancia del diagnóstico de laboratorio para confirmar la enfermedad y demostrar, a través de un caso clínico, cómo la correcta interpretación de las pruebas complementarias puede guiar el manejo clínico adecuado. El estudio presenta la trayectoria diagnóstica de un paciente con hemofilia B, destacando la relación entre las manifestaciones clínicas, los hallazgos de laboratorio y la conducta terapéutica. El análisis integra conceptos teóricos y su aplicación práctica en el contexto biomédico, reforzando la importancia del rol del profesional de laboratorio en el reconocimiento de patrones hemostáticos alterados y la colaboración con el equipo multidisciplinario. Este Proyecto Final de Curso se desarrolló a través de un estudio descriptivo de caso clínico, centrándose en la caracterización clínica y de laboratorio, y el seguimiento terapéutico de un paciente diagnosticado con hemofilia B. La elección de este enfoque metodológico se justificó por la relevancia de analizar en profundidad la trayectoria individual de un paciente con esta coagulopatía poco frecuente, permitiendo la correlación entre las manifestaciones clínicas, los hallazgos de laboratorio y los enfoques terapéuticos. Este trabajo demostró que el diagnóstico de laboratorio desempeña un papel fundamental en la identificación, clasificación y seguimiento de la hemofilia B, especialmente en casos clínicos que requieren precisión y rapidez para garantizar un manejo terapéutico eficaz. A través del caso clínico analizado, se pudo demostrar cómo la integración de los signos clínicos, los antecedentes familiares y pruebas específicas, como el Tiempo de Tromboplastina Parcial Activada (TTPa), la dosificación del factor IX y las pruebas complementarias, constituye la base para un diagnóstico seguro y bien fundamentado.

Palabras clave: Hemofilia B. Diagnóstico de laboratorio. Coagulación. Caso clínico. Científico biomédico.