O PAPEL DO BIOMÉDICO NO ESTUDO DAS BASES GENÉTICAS DAS MALFORMAÇÕES NEUROLÓGICAS, COM ÊNFASE NA MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO I
DOI:
https://doi.org/10.5281/zenodo.18100360Keywords:
Biomedicina, Genética, Malformações neurológicas, Malformação de Chiari tipo I, COL1A1, COL3A1, GDF6, CHD3, CHD8Abstract
Resumo: As malformações neurológicas são desafios clínicos e emocionais, afetando a vida das pessoas que convivem com elas todos os dias. Entre elas, a malformação da Síndrome Arnold Chiari tipo I se destaca por provocar sintomas que vão de dores de cabeça na região do pescoço (nuca) a distúrbios motores e zumbidos entre vários outros sintomas. Este trabalho foi desenvolvido não apenas para termino de curso, mas para entender uma curiosidade da experiência pessoal vivida: sou portadora da Síndrome de Arnold-Chiari e conviver com essa patologia despertou em mim o desejo de entender as interrogações por trás dessa condição e de alguma forma contribuir para que outros pacientes tenham diagnósticos mais rápidos e precisos. Realizei uma revisão narrativa da literatura, explorando bases nacionais como SciELO, LILACS, BVS Brasil, Periódicos CAPES e BDTD, além de bases internacionais como PubMed e Google Scholar, abrangendo o período de 2015 a 2025. Este estudo reuniu informações sobre os aspectos clínicos e genéticos da malformação, destacando genes como COL1A1, COL3A1, GDF6, CHD3 e CHD8, que se relacionam ao desenvolvimento craniofacial, à matriz extracelular e ao neurodesenvolvimento. Também são discutidas as contribuições do biomédico no diagnóstico molecular, na interpretação de variantes genéticas e na colaboração com equipes multiprofissionais. Por fim, reforço que a Biomedicina ocupa papel essencial entre ciência e cuidado, ajudando a transformar resultados laboratoriais em decisões clínicas mais seguras e humanizadas.
Palavras-chaves: biomedicina. genética. malformações neurológicas. malformação de Chiari tipo I. COL1A1. COL3A1. GDF6. CHD3. CHD8.
Abstract: Neurological malformations are clinical and emotional challenges, affecting the lives of those who live with them every day. Among them, Arnold-Chiari type I malformation stands out for causing symptoms ranging from headaches in the neck region to motor disorders and tinnitus, among many other symptoms. This work was developed not only for course completion but also to understand a curiosity from my personal experience: I have Arnold-Chiari Syndrome, and living with this pathology has awakened in me the desire to understand the questions behind this condition and, in some way, contribute to other patients having faster and more accurate diagnoses. I conducted a narrative literature review, exploring national databases such as SciELO, LILACS, BVS Brasil, CAPES Journals, and BDTD, as well as international databases such as PubMed and Google Scholar, covering the period from 2015 to 2025. This study gathered information on the clinical and genetic aspects of the malformation, highlighting genes such as COL1A1, COL3A1, GDF6, CHD3, and CHD8, which are related to craniofacial development, the extracellular matrix, and neurodevelopment. The contributions of biomedical professionals in molecular diagnosis, the interpretation of genetic variants, and collaboration with multidisciplinary teams are also discussed. Finally, I emphasize that Biomedicine plays an essential role between science and care, helping to transform laboratory results into safer and more humanized clinical decisions.
Keywords: Biomedicine. Genetics. Neurological malformations. Chiari malformation type I. COL1A1. COL3A1. GDF6. CHD3. CHD8.
Resumen: Las malformaciones neurológicas representan desafíos clínicos y emocionales que afectan la vida de quienes las padecen a diario. Entre ellas, la malformación de Arnold-Chiari tipo I destaca por causar síntomas que van desde cefaleas en la región cervical hasta trastornos motores y tinnitus, entre muchos otros. Este trabajo se desarrolló no solo para completar el curso, sino también para comprender una curiosidad de mi experiencia personal: padezco el síndrome de Arnold-Chiari, y vivir con esta patología ha despertado en mí el deseo de comprender las preguntas que subyacen a esta condición y, de alguna manera, contribuir a que otros pacientes obtengan diagnósticos más rápidos y precisos. Realicé una revisión narrativa de la literatura, explorando bases de datos nacionales como SciELO, LILACS, BVS Brasil, Revistas CAPES y BDTD, así como bases de datos internacionales como PubMed y Google Scholar, cubriendo el período de 2015 a 2025. Este estudio recopiló información sobre los aspectos clínicos y genéticos de la malformación, destacando genes como COL1A1, COL3A1, GDF6, CHD3 y CHD8, que están relacionados con el desarrollo craneofacial, la matriz extracelular y el neurodesarrollo. También se discuten las contribuciones de los profesionales biomédicos en el diagnóstico molecular, la interpretación de variantes genéticas y la colaboración con equipos multidisciplinarios. Finalmente, enfatizo que la Biomedicina juega un papel esencial entre la ciencia y la atención, ayudando a transformar los resultados de laboratorio en decisiones clínicas más seguras y humanizadas.
Palabras clave: Biomedicina. Genética. Malformaciones neurológicas. Malformación de Chiari tipo I. COL1A1. COL3A1. GDF6. CHD3. CHD8.
References
BERNIER, R. et al. Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development. Cell, v. 158, n. 2, p. 263–276, 2014. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2014.06.017.
CAPRA, V.; IACOMINO, M.; ACCOGLI, A.; PAVANELLO, M.; ZARA, F.; CAMA, A.; DE MARCO, P. Chiari type I malformation: what about genetics? Child’s Nervous System, v. 35, n. 10, p. 1703–1715, 2019. DOI: https://doi.org/10.1007/s00381-019-04322-w.
CIARAMITARO, P.; FERRARIS, M.; MASSARO, F.; GARBOSSA, D. Clinical diagnosis part I: what is really caused by Chiari I? Child’s Nervous System, v. 35, n. 10, p. 1673–1679, 2019. DOI: https://doi.org/10.1007/s00381-019-04206-z.
CONSELHO FEDERAL DE BIOMEDICINA (CFBM). Normativa nº 001, de 20 de janeiro de 2022. Dispõe sobre a atuação do biomédico na área de Genética e concede habilitação para o exercício da função de Conselheiro Geneticista. Brasília: CFBM, 2022. Disponível em: https://cfbm.gov.br/normativas. Acesso em: 27 out. 2025.
COSTA, M. C. et al. A dinâmica do conhecimento biomédico e em saúde: uma análise. Sociedade e Estado, v. 34, n. 1, p. 165–187, 2019. DOI: https://doi.org/10.1590/15174522-02105001.
DE FIGUEIREDO, E. L. Malformação de Chiari e a sua correlação com transtornos orofaciais. Research, Society and Development, v. 10, n. 2, p. 1–10, 2021. Disponível em: https://www.researchgate.net/publication/351523546_Malformacao_de_Chiari_e_a_sua_correlacao_com_transtornos_orofaciais. Acesso em: 2 out. 2025.
ELLENBOGEN, Richard G. Chiari Handbook for Patients and Families. Chiari Project, 2022. Capítulo: “How Common Are Chiari Malformation and Syringomyelia?”, p. 12. Disponível em: https://chiariproject.org/wp-content/uploads/2022/09/Chiari-Handbook-for-Patients-and-Families.pdf. Acesso em: 27 set. 2025.
ESCÓSSIO, A. M. F. et al. Estratégias para eliminação do vírus HIV no organismo: o que há de novo? In: MICROBIOLOGY DAY, 2019, Fortaleza. Anais […]. Fortaleza: Faculdade Pitágoras, 2019.
INSTITUT CHIARI & SIRINGOMIELIA & ESCOLIOSIS DE BARCELONA. Síndrome de Arnold-Chiari I, 2019. Disponível em: https://institutchiaribcn.com/pt/doencas-que-tratamos/sindrome-de-arnold-chiari-i/. Acesso em: 8 jul. 2025.
JOAQUIM, Andrei Fernandes. Severe cerebellar degeneration and Chiari I malformation – speculative pathophysiology based on a systematic review. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 66, n. 3, p. 375-379, 2020. DOI: https://doi.org/10.1590/1806-9282.66.3.375. Acesso em: 5 nov. 2025.
MARKUNAS, C. A. et al. Stratified whole genome linkage analysis of Chiari type I malformation implicates known Klippel–Feil syndrome genes, such as GDF6 and GDF3, as putative disease candidates. PLoS ONE, v. 8, n. 4, e61521, 2013. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0061521.
MENENZES, P. G. de S. Malformação de Arnold-Chiari tipo I associada a siringomielia: um relato de caso. Revista de Ciências da Saúde, v. 19, n. 1, p. 29–34, 2017. Disponível em: https://periodicoseletronicos.ufma.br/index.php/rcisaude/article/view/6923. Acesso em: 27 out. 2025.
RICHARDS, S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genetics in Medicine, v. 17, n. 5, p. 405–424, 2015. DOI: https://doi.org/10.1038/gim.2015.30. Acesso em: 8 jul. 2025
SMITH, B. L. et al. Elucidating the genetic basis of Chiari I malformation. Neurosurgery, v. 92, n. 2, p. 189–199, 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.nec.2022.07.001. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36424064/. Acesso em: 2 out. 2025.
SNIJDERS BLOK, L. et al. CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome. Nature Communications, v. 9, n. 4619, 2018. DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-018-06014-6. Acesso em: 2 nov. 2025
SOUZA, Allan Caio Veloso et al. Síndrome de Arnold-Chiari: uma revisão de literatura. Anais do Seminário Científico do UNIFACIG, v. 7, p. 1–7, 2021. Disponível em: https://pensaracademico.unifacig.edu.br/index.php/semiariocientifico/article/view/2920. Acesso em: 8 ago. 2025.
TANAKA, K. W.; RUSSO, C.; LIU, S. et al. Use of deep learning in MRI diagnosis of Chiari malformation type I. Neuroradiology, v. 64, p. 1585–1592, 2022. DOI: https://doi.org/10.1007/s00234-022-02921-0. Disponível em: https://link.springer.com/article/10.1007/s00234-022-02921-0. Acesso em: 6 nov. 2025.
TETIK, B.; DOĞAN, G. M.; PASAHAN, R.; DURAK, M. A.; GÜLDOĞAN, E.; SARAC, K.; ÖNAL, C. Multi-parameter-based radiological diagnosis of Chiari Malformation using Machine Learning Technology. International Journal of Clinical Practice, v. 75, n. 11, 2021. DOI: https://doi.org/10.1111/ijcp.14746. Disponível em: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/ijcp.14746. Acesso em: 5 nov. 2025.
URBIZU, A.; GARRETT, M. E.; SOLDANO, K.; et al. Rare functional genetic variants in COL7A1, COL6A5, COL1A2 and COL5A2 in Chiari Malformation Type 1. PLoS ONE, v. 16, n. 5, p. e0251289, 2021. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0251289 Acesso em: 10 ago. 2025
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