MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E DESAFIOS DIAGNÓSTICOS NA PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

UMA REVISÃO INTEGRATIVA

Resumen

Resumo: As porfirias são doenças raras causadas por defeitos na via de síntese do heme, levando ao acúmulo de precursores tóxicos. Entre elas, a Porfiria Aguda Intermitente (PAI) é a forma aguda hepática mais comum, caracterizada por crises de dor abdominal intensa e sintomas neurológicos. O estudo é uma revisão integrativa descritiva baseada na pergunta norteadora: “Quais são os principais sintomas clínicos e métodos de diagnóstico relatados em casos de pacientes com Porfiria Aguda Intermitente?”. A busca foi realizada nas bases PubMed, SciELO e Google Scholar, com artigos de 2020 a 2025 em português e inglês, usando os descritores “Porfirias”, “Porfiria Aguda Intermitente” e “Porfiria Hepática Aguda”. Após critérios de inclusão, exclusão e leitura completa, 10 estudos foram selecionados para análise. A análise dos dez artigos mostra que a PAI continua sendo diagnosticada tarde, pois seus sintomas são muito variados e se confundem com os de outras doenças. Os estudos destacam também que a dosagem de ALA e PBG é essencial para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento correto. Nos casos analisados, manifestações como dor abdominal, alterações neurológicas e complicações graves reforçam a necessidade de investigação rápida. Alguns dos dez artigos destacaram a dosagem de ALA e PBG como método central de confirmação, embora o diagnóstico muitas vezes demore, prejudicando o prognóstico. Diante disso, torna-se essencial que o profissional biomédico esteja atualizado sobre o diagnóstico e as opções terapêuticas, garantindo um cuidado mais eficaz e humanizado.

Palavras-chaves: Porfiria Aguda Intermitente. Porfirias hepáticas. Porfirias. Porfobilinogênio.

Abstract: Porphyrias are rare diseases caused by defects in the heme synthesis pathway, leading to the accumulation of toxic precursors. Among them, Acute Intermittent Porphyria (AIP) is the most common acute hepatic form, characterized by crises of intense abdominal pain and neurological symptoms. This study is a descriptive integrative review based on the guiding question: "What are the main clinical symptoms and diagnostic methods reported in cases of patients with Acute Intermittent Porphyria?". The search was conducted in the PubMed, SciELO, and Google Scholar databases, with articles from 2020 to 2025 in Portuguese and English, using the descriptors "Porphyrias", "Acute Intermittent Porphyria", and "Acute Hepatic Porphyria". After inclusion, exclusion, and full-text reading criteria, 10 studies were selected for analysis. The analysis of the ten articles shows that AIP continues to be diagnosed late, as its symptoms are very varied and can be confused with those of other diseases. Studies also highlight that measuring ALA and PBG levels is essential to confirm the diagnosis and initiate the correct treatment. In the cases analyzed, manifestations such as abdominal pain, neurological changes, and serious complications reinforce the need for rapid investigation. Some of the ten articles highlighted ALA and PBG levels as a central method of confirmation, although diagnosis is often delayed, harming the prognosis. Therefore, it is essential that biomedical professionals stay updated on diagnosis and therapeutic options, ensuring more effective and humane care.

Keywords: Acute Intermittent Porphyria. Hepatic porphyrias. Porphyrias. Porphobilinogen.

Resumen: Las porfirias son enfermedades raras causadas por defectos en la vía de síntesis del hemo, lo que conlleva la acumulación de precursores tóxicos. Entre ellas, la porfiria intermitente aguda (PAI) es la forma hepática aguda más común, caracterizada por crisis de dolor abdominal intenso y síntomas neurológicos. Este estudio es una revisión integrativa descriptiva basada en la pregunta guía: "¿Cuáles son los principales síntomas clínicos y métodos diagnósticos reportados en casos de pacientes con porfiria intermitente aguda?". La búsqueda se realizó en las bases de datos PubMed, SciELO y Google Académico, con artículos de 2020 a 2025 en portugués e inglés, utilizando los descriptores "Porfirias", "Porfiria intermitente aguda" y "Porfiria hepática aguda". Tras los criterios de inclusión, exclusión y lectura del texto completo, se seleccionaron 10 estudios para su análisis. El análisis de los diez artículos muestra que la PAI continúa diagnosticándose tardíamente, ya que sus síntomas son muy variados y pueden confundirse con los de otras enfermedades. Los estudios también destacan que la medición de los niveles de ALA y PBG es esencial para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento adecuado. En los casos analizados, manifestaciones como dolor abdominal, alteraciones neurológicas y complicaciones graves refuerzan la necesidad de una investigación rápida. Algunos de los diez artículos destacaron los niveles de ALA y PBG como método central de confirmación, aunque el diagnóstico suele retrasarse, lo que perjudica el pronóstico. Por lo tanto, es fundamental que los profesionales biomédicos se mantengan actualizados sobre el diagnóstico y las opciones terapéuticas, garantizando una atención más eficaz y humana.

Palabras clave: Porfiria Aguda Intermitente. Porfirias hepáticas. Porfirias. Porfobilinogênio.