DESAFIOS NO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DA ANEMIA DE COOLEY

UMA REVISÃO INTEGRATIVA

Résumé

Resumo: A β-talassemia major, também conhecida como anemia de Cooley, é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva caracterizada por mutações no gene HBB, presente no cromossomo 11, que comprometem a produção da cadeia beta da hemoglobina, resultando em anemia microcítica e hipocrômica grave. Os principais sintomas dessa doença incluem icterícia, dificuldades no crescimento, hepatoesplenomegalia, deformidades ósseas, principalmente faciais, cardiopatias e outras. Seu diagnóstico pode ser neonatal através do método de screening, por eletroforese de hemoglobinas ou por técnicas de PCR, além do clássico hemograma. Este estudo tem como objetivo realizar uma revisão integrativa sobre os métodos diagnósticos utilizados para a detecção da doença, com ênfase na comparação da acessibilidade desses recursos e no entendimento dos sintomas da doença no Brasil e em outros países. Só no Brasil, mais de 1600 pacientes talassêmicos foram cadastrados no site da Associação Brasileira de Talassemia desde 2012, dos quais mais de 200 são portadores da talassemia major. Houveram, ainda, mais de 400 casos de internações de pacientes beta-talassêmicos com uma divisão bem próxima de sexos masculino e feminino. Foram utilizadas plataformas como PubMed, ResearchGate, SciELO e Abrasta para pesquisa de artigos relacionados à anemia de Cooley a partir da pergunta norteadora “Qual panorama de diagnóstico de casos da anemia de Cooley ao redor do mundo?”, visando revisar métodos, teorias e estudos sobre este tema. Quatro artigos, publicados entre 2018 e 2025, foram escolhidos para esse estudo sendo observadas diferenças significativas nos métodos de triagem, disponibilidade de exames moleculares e estratégias de manejo clínico entre os contextos estudados. Os pacientes dos relatos de caso apresentaram sintomatologia muito parecida, assim como características clínicas do hemograma também semelhantes. Os achados reforçam a importância do diagnóstico precoce, sobretudo neonatal, e evidenciam a necessidade de ampliação das políticas públicas de saúde voltadas ao rastreio e tratamento da talassemia major no Brasil.

Palavras-chaves: Anemia de Cooley, Talassemia maior, Anemia do mediterrâneo, Triagem neonatal, Hemoglobinopatias.

Abstract: Beta-thalassemia major, also known as Cooley's anemia, is an autosomal recessive hereditary hemoglobinopathy characterized by mutations in the HBB gene, located on chromosome 11, which impair the production of the beta chain of hemoglobin, resulting in severe microcytic and hypochromic anemia. The main symptoms of this disease include jaundice, growth difficulties, hepatosplenomegaly, bone deformities, mainly facial, heart defects, and others. Diagnosis can be made neonatally through screening methods, hemoglobin electrophoresis, or PCR techniques, in addition to the classic blood count. This study aims to conduct an integrative review of the diagnostic methods used for the detection of the disease, with an emphasis on comparing the accessibility of these resources and understanding the symptoms of the disease in Brazil and other countries. In Brazil alone, more than 1600 thalassemia patients have been registered on the website of the Brazilian Thalassemia Association since 2012, of which more than 200 are carriers of thalassemia major. There were also more than 400 cases of hospitalizations of beta-thalassemia patients, with a very similar division between males and females. Platforms such as PubMed, ResearchGate, SciELO, and Abrasta were used to search for articles related to Cooley's anemia, guided by the question “What is the diagnostic landscape for Cooley's anemia cases around the world?”, aiming to review methods, theories, and studies on this topic. Four articles, published between 2018 and 2025, were chosen for this study, and significant differences were observed in screening methods, availability of molecular tests, and clinical management strategies among the contexts studied. The patients in the case reports presented very similar symptomatology, as well as similar clinical characteristics in the blood count. The findings reinforce the importance of early diagnosis, especially neonatal, and highlight the need to expand public health policies aimed at screening and treating thalassemia major in Brazil.

Keywords: Cooley's anemia, thalassemia major, Mediterranean anemia, neonatal screening, hemoglobinopathies.

Resumen: La beta-talasemia mayor, también conocida como anemia de Cooley, es una hemoglobinopatía hereditaria autosómica recesiva caracterizada por mutaciones en el gen HBB, ubicado en el cromosoma 11, que altera la producción de la cadena beta de la hemoglobina, lo que resulta en anemia microcítica e hipocrómica grave. Los principales síntomas de esta enfermedad incluyen ictericia, dificultades de crecimiento, hepatoesplenomegalia, deformidades óseas, principalmente faciales, defectos cardíacos y otros. El diagnóstico puede realizarse neonatalmente mediante métodos de cribado, electroforesis de hemoglobina o técnicas de PCR, además del hemograma clásico. Este estudio tiene como objetivo realizar una revisión integral de los métodos diagnósticos utilizados para la detección de la enfermedad, con énfasis en comparar la accesibilidad de estos recursos y comprender los síntomas de la enfermedad en Brasil y otros países. Solo en Brasil, más de 1600 pacientes con talasemia se han registrado en el sitio web de la Asociación Brasileña de Talasemia desde 2012, de los cuales más de 200 son portadores de talasemia mayor. También se registraron más de 400 casos de hospitalizaciones de pacientes con beta-talasemia, con una distribución muy similar entre hombres y mujeres. Se utilizaron plataformas como PubMed, ResearchGate, SciELO y Abrasta para buscar artículos relacionados con la anemia de Cooley, con la pregunta "¿Cuál es el panorama diagnóstico de los casos de anemia de Cooley en el mundo?", con el objetivo de revisar métodos, teorías y estudios sobre este tema. Se seleccionaron cuatro artículos, publicados entre 2018 y 2025, para este estudio, y se observaron diferencias significativas en los métodos de cribado, la disponibilidad de pruebas moleculares y las estrategias de manejo clínico entre los contextos estudiados. Los pacientes en los informes de caso presentaron sintomatología muy similar, así como características clínicas similares en el hemograma. Los hallazgos refuerzan la importancia del diagnóstico precoz, especialmente en el neonato, y resaltan la necesidad de ampliar las políticas de salud pública dirigidas al cribado y tratamiento de la talasemia mayor en Brasil.

Palabras clave: Anemia de Cooley, talasemia mayor, anemia mediterránea, cribado neonatal, hemoglobinopatías.