O USO DA BIOINFORMÁTICA NA NUTRIÇÃO E AS DOENÇAS CRÔNICAS NÃO TRANSMISSÍVEIS

UMA ANÁLISE IN SILICO

Résumé

RESUMO: Introdução: O Projeto Genoma ampliou a compreensão dos aspectos moleculares que regulam a homeostase e a fisiopatologia nas diferentes condições clínicas. As ciências ômicas são aliadas numa mudança de paradigma que atinge toda a área das ciências biomédicas e, consequentemente, influencia nas tendências da nutrição moderna, tendo a pesquisa centrada no impacto do consumo de alimentos sobre a saúde, como na nutrigenômica, que combina o estudo da nutrição e da genética. Objetivo: Realizar a caracterização epigenética com análise preditiva da etiologia combinada DOISm (Diabetes, Obesidade, Inflamação e Síndrome Metabólica) através da análise pan-genômica in silico dos genes humanos (e suas variantes polimórficas) que potencialmente confluem nesta etiologia. Métodos: As amostras de DNA humano usadas neste trabalho consistiram meramente da utilização secundária dos respectivos Banco de Dados (BDs) e repositórios que contêm dados clínicos, genotípicos e fenotípicos. Resultados e discussão: Foi realizada uma análise preditiva da etiologia combinada DOISm através da análise pan-genômica in silico de 1439 genes humanos que estão associados com uma, duas ou três das quatro comorbidades DOISm. O subconjunto de 217 genes humanos concomitantemente associados com quaisquer duas comorbidades DOISm + a síndrome metabólica foi considerada como candidatos a confluentes na etiologia combinada DOISm. Foram investigadas as interações gênicas e correlações genótipos-fenótipos de interesse nas condições mórbidas de DOISm, compondo um perfil preliminar de haplótipos de risco para o DOISm. Considerações finais: Apesar da riqueza potencial de vários biomarcadores, ainda há para se esclarecer sobre o real valor desses marcadores genômicos como indicadores nutricionais porque a verdade é que suas variações poderiam refletir apenas respostas modificáveis a exposições nutricionais alteradas.

Palavras-chave: Nutrigenômica. Doença Crônica Não Transmissível (DCNT). Bioinformática. Genes. Nutrição.

ABSTRACT: Introduction: The Human Genome Project has broadened our understanding of the molecular aspects that regulate homeostasis and pathophysiology in different clinical conditions. Omics sciences are allies in a paradigm shift that affects the entire field of biomedical sciences and, consequently, influences trends in modern nutrition, with research focused on the impact of food consumption on health, as in nutrigenomics, which combines the study of nutrition and genetics. Objective: To perform epigenetic characterization with predictive analysis of the combined etiology of DOISm (Diabetes, Obesity, Inflammation, and Metabolic Syndrome) through pan-genomic in silico analysis of human genes (and their polymorphic variants) that potentially converge in this etiology. Methods: The human DNA samples used in this work consisted merely of secondary use from the respective Databases (DBs) and repositories containing clinical, genotypic, and phenotypic data. Results and discussion: A predictive analysis of the combined etiology of DOISm was performed through in silico pan-genomic analysis of 1439 human genes associated with one, two, or three of the four DOISm comorbidities. The subset of 217 human genes concomitantly associated with any two DOISm comorbidities plus metabolic syndrome was considered as confluent candidates in the combined etiology of DOISm. Gene interactions and genotype-phenotype correlations of interest in DOISm morbid conditions were investigated, composing a preliminary profile of risk haplotypes for DOISm. Final considerations: Despite the potential richness of various biomarkers, there is still much to be clarified about the real value of these genomic markers as nutritional indicators because the truth is that their variations could only reflect modifiable responses to altered nutritional exposures.

Keywords:Nutrigenomics. Non-Communicable Chronic Diseases (NCDs). Bioinformatics. Genes. Nutrition.

RESUMÉN: Introducción: El Proyecto Genoma Humano ha ampliado nuestra comprensión de los aspectos moleculares que regulan la homeostasis y la fisiopatología en diferentes condiciones clínicas. Las ciencias ómicas son aliadas en un cambio de paradigma que afecta a todo el campo de las ciencias biomédicas y, en consecuencia, influye en las tendencias de la nutrición moderna, con investigaciones centradas en el impacto del consumo de alimentos en la salud, como en la nutrigenómica, que combina el estudio de la nutrición y la genética. Objetivo: Realizar la caracterización epigenética con análisis predictivo de la etiología combinada de DOISm (Diabetes, Obesidad, Inflamación y Síndrome Metabólico) a través del análisis pangenómico in silico de genes humanos (y sus variantes polimórficas) que potencialmente convergen en esta etiología. Métodos: Las muestras de ADN humano utilizadas en este trabajo consistieron meramente en uso secundario de las respectivas Bases de Datos (BD) y repositorios que contienen datos clínicos, genotípicos y fenotípicos. Resultados y discusión: Se realizó un análisis predictivo de la etiología combinada de DOISm mediante un análisis pangenómico in silico de 1439 genes humanos asociados con una, dos o tres de las cuatro comorbilidades de DOISm. El subconjunto de 217 genes humanos concomitantemente asociados con dos comorbilidades de DOISm más síndrome metabólico se consideró como candidatos confluentes en la etiología combinada de DOISm. Se investigaron las interacciones genéticas y las correlaciones genotipo-fenotipo de interés en las condiciones mórbidas de DOISm, componiendo un perfil preliminar de haplotipos de riesgo para DOISm. Consideraciones finales: A pesar de la riqueza potencial de varios biomarcadores, aún queda mucho por aclarar sobre el valor real de estos marcadores genómicos como indicadores nutricionales porque la verdad es que sus variaciones solo podrían reflejar respuestas modificables a exposiciones nutricionales alteradas.

Palabras clave: Nutrigenómica. Enfermedades crónicas no transmisibles (ENT). Bioinformática. Genes. Nutrición.